Гаплотип (сокр. от «Гаплоидный генотип») — генетическая комбинация генов на одной хромосоме. Гаплотип может быть как у одного локуса, так и у целого генома. У диплоидных организмов, к которым относится и человек, гаплотип целого генома содержит половину диплоидного генома — по одному члену из каждой пары аллелей для каждого локуса.
гаплогруппы
Предположительно, естественный отбор не действует или действует очень слабо в отношении мутации, приведшей к образованию гаплогруппы и находимой в наши дни. Тогда кроме скорости мутаций, варьирующей от маркера к маркеру, основная причина изменения соотношения гаплотипов в популяции — это генетический дрейф, случайные флуктуации, вызванные количеством потомков соответствующего пола, которым был передан данный маркер.
Это приводит к постепенному изменению пропорции данного маркера либо до 100 %, либо к его полному исчезновению из популяции. В большой популяции генетический дрейф распространённых аллелей очень мал, но в малой популяции, где скрещивание проходит между близкородственными особями, пропорция аллелей изменяется относительно быстро.
Гаплогруппа (в популяционной генетике человека, науке, изучающей генетическую историю человечества) — большая группа схожих гаплотипов, которые являются рядом аллелей в определённых местах Y-хромосомы. Галпогруппы делятся на Y-хромосомные (Y-ДНК) и митохондриальные (мтДНК). Y-ДНК является прямой отцовской линией, а мтДНК прямой материнской линией, то есть дочь, мать, бабушка, прабабушка и так далее. Термин «гаплогруппа» широко применяется в генетической генеалогии.