В ходе экспериментов генетики обнаружили мутации в первой хромосоме, которые являются одними из самых распространенных генетических причин мужского бесплодия. По статистическим данным, бесплодными считаются до 10% супружеских пар, из которых в 40% случаев бесплодным является мужчина.
В мужском бесплодии выделяют три формы - секреторную, обтурационную и иммунологическую. Одной из причин секреторной формы бесплодия являются генетические факторы. Многие генетики из разных стран ведут поиски генетических факторов наследственной патологии, связанных с мужским бесплодием. На сегодняшний день достигнуты определенные достижения в этом направлении.
Генетики просканировали геномы 464 мужчин, страдающих от тех или иных форм бесплодия, и в обнаружили большое количество хромосомных мутаций в виде инверсий и транслокаций в 5 бэндах первой хромосомы (1q21). В основном эти мутации коррелировали с азооспермией (полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте). Также было обнаружено еще 5 аутосомных бэндов, включающие различные хромосомные аберрации в других хромосомах, которые тоже влияли на мужское бесплодие.
Полученные результаты наталкивают на мысль, что первая хромосома играет одну из важнейших ролей в формировании мужской плодовитости.
